在2日发表于英国《自然·遗传学》杂志上的一项研究中,安进 制药属下deCODE基因公司的科学家们展示了通过结合序列多样性和RNA表达的数据,测量出迄今最大规模血浆中大量蛋白质的水平,以深入了解人类疾病和其他表型。
deCODE基因公司的科学家们使用了血浆中的5000种蛋白质,这些蛋白质以群体规模的多重平台为目标,以解开它们的遗传决定因素以及它们与人类疾病和其他特征的关系。
利用技术平台SOMAscan的蛋白质组学测定法测量的血浆蛋白质水平,deCODE基因公司的科学家们测试了2700万个序列变异与35559名冰岛人血浆中4719种蛋白质水平的关联他们发现了18084个序列变异与蛋白质水平之间的关联,其中19%与通过全基因组测序确定的罕见变异相关总体而言,93%的关联是新颖的此外,他们分别基于SOMAscan方法和基于抗体的OLINK精准蛋白质组学分析,从现有最大的血浆蛋白质组学研究中重复了83%和64%的报告关联
科学家们测试了血浆中蛋白质水平与373种疾病和其他特征的关联,并产生了257490个这样的关联他们整合了序列变异与蛋白质水平,疾病和其他特征的关联,发现已报告的与疾病和其他特征相关的大约5万个变异中的12%,也与蛋白质水平相关
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2023-03-17
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