今日起北京新生儿遗传代谢性疾病筛查病种由3种扩至12种

根据北京市卫健委今年5月20日发布的《关于新增新生儿遗传代谢性疾病筛查病种的通知》，在原有苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能低下症，先天性肾上腺皮质增生筛查的基础上，将新生儿遗传代谢性疾病筛查病种由3种扩大至12种具体的新筛查疾病有:枫糖浆尿病，甲基丙二酸血症，丙酸血症，异戊酸血症，戊二酸血症ⅰ型，3—甲基巴豆酰辅酶a羧化酶缺乏症，原发性肉碱缺乏症，中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症，极长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症

6月1日及以后在北京出生的新生儿，经父母知情同意，可享受上述12种遗传代谢性疾病的免费筛查。

根据消息显示，为早期发现患病儿童，提供早期诊断和治疗，北京市于1989年开始开展新生儿疾病筛查，为预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质发挥了积极作用。

据介绍，北京市新生儿筛查机构覆盖全部110余家助产机构和300余家提供儿童保健服务的基层医疗卫生机构，实现常住人口免费新生儿筛查全覆盖。

为加强筛查阳性儿童的诊疗工作，北京市选择了1家新生儿筛查中心，6家听力筛查诊断机构，2家发育性髋关节脱位诊断机构，34家先天性心脏病诊断机构，建立了分级负责，上下联动，运转高效的新生儿筛查转诊网络，统一转诊标准，建立绿色通道，引导及时就医，优化随访服务。

2021年，北京市遗传代谢性疾病，耳聋基因，听力，先天性心脏病，髋关节筛查率分别达到99%，98%，97%以上。