罕见病创新药在皖开出首个处方患者可实现国内用药

和肿瘤性骨软化症的靶向治疗药物麟平在安徽省儿童医院由肾内科主任医师邓芳教授开出安徽首张处方此次首方的开出意味着创新性治疗方案落地安徽，为当地罕见病患者带来低磷性佝偻病的突破性精准治疗

低磷性佝偻病是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病，被纳入《第一批罕见病目录》第51号罕见病X连锁低磷性佝偻病，即X连锁低磷血症是低磷性佝偻病的一种，约占遗传性低磷性佝偻病的80%XLH的患病率约为1/60000~1/20000，患者人数少，社会关注度低

安徽省儿童医院肾内科主任医师邓芳教授介绍，XLH是由于PHEX基因突变导致成纤维细胞生长因子23产物过量引起，具有较高的致残，致畸率在布罗索尤单抗上市之前，国内并没有特效药，患者只能采用口服磷剂的治疗方案对症治疗

邓芳分析道:即使采用了补‘磷’治疗，患者体内的血磷水平依然达不到正常水平，不能使变形的骨骼完全纠正，难以改善患者生长发育迟缓的问题此外，磷酸盐制剂味道涩，每天要高频率使用，患者依从性差长期服用磷酸盐存在肾钙质沉积症，高尿钙症以及继发性甲状旁腺功能亢进等并发症的风险因此，低磷性佝偻病的创新性特效药的上市意义重大

麟平能够靶向结合并抑制FGF23的活性，增加肾脏重吸收磷以及血清活性维生素D水平，提高血清磷水平，是唯一被批准解决XLH潜在病因的突破性疗法在一项安慰剂对照临床试验中发现，每月接受一次麟平的成年人中，94%的受试者能达到正常的磷水平

最近几年来，伴随着国家和社会对罕见病的重视，罕见病治疗药物的研发，审评审批进程迈入了加速期2019年，麟平被纳入第二批《临床急需境外新药名单》2021年1月，治疗X连锁低磷血症的靶向治疗药物布罗索尤单抗获国家药品监督管理局批准上市，3月布罗索尤单抗扩展适应症，获得NMPA批准用于成人肿瘤性骨软化症，同年7月正式商业上市

邓芳表示:低磷性佝偻病不仅会造成患者身体残疾，也给患者家庭带来沉重的经济和心理负担目前，临床上低磷性佝偻病面临确诊难的问题，主要是因为临床医生对这种罕见病缺乏了解希望社会各界能共同努力，提高医生和大众对该疾病的认知，促进整体诊断能力水平的提升